شرح فصل و نکات ویژه:

* در این فصل با بیوانفورماتیک، سیستم بیولوژی و حوزه های فعالیت آن‌‌ها آشنا می‌شوید.

* مفهوم اُمیکس و انواع آن در این فصل آمده است.

* حوزه کلینیکال بیوانفورماتیک در این فصل معرفی شده است.

* شرح داده خواهد شد که انفورماتیک پزشکی متفاوت از بیوانفورماتیک است.

زیست‌شناسی علم شناخت حیات است، این لغت از کلمه یونانی بیوس^[۱] به معنی زند

۱-۱ زیست‌شناسی

گی و پسوند لوژیا^[۲] به معنای “مطالعه چیزی” مشتق، شده‌‌است. زیست‌شناسی طیف وسیعی از رشته‌‌های علمی که اغلب رشته‌‌های علمی مستقل به شمار می‌‌آیند را شامل می‌‌شود. این رشته‌ها به مطالعه حیات در مقیاس‌ها و سطوح گوناگون می‌پردازند (تصویر ۱-۱).

تصویر ۱-۱: سطوح مطالعاتی متفاوت در زیست‌‌شناسی.

۲-۱ بیوشیمی و زیست‌شناسی مولکولی

اطلاعات لازم برای ایجاد یک موجود در مولکول ^[۱]DNA ذخیره شده است. DNA، نردبانی به هم تابیده شده از دو ستون با جنس قند- فسفات است که جفت بازهای نوکلئوتیدی آدنین، سیتوزین، گوانین و تیمین آن را محصور کرده‌‌اند. آدنین با تیمین و گوانین با سیتوزین جفت می‌‌شود. درحالی‌که DNA بخش بالقوۀ بیوشیمی سلول را تشکیل می‌‌دهد، این پروتئین‌‌ها هستند که بخش بالفعل سلول را می‌‌سازند و تسریع در واکنش‌‌ها و بسیاری از فعالیت‌‌های دیگر سلول برعهده آن‌‌هاست. انتقال اطلاعات از DNA تا پروتئین‌‌ها به بیان ژن^[۲] معروف است، (تصویر ۲-۱).

Central Dogma در زیست‌شناسی مولکولی، توصیف جریان طبیعی اطلاعات ژنتیکی در درون یک سیستم بیولوژیکی، از DNA به mRNA و به پروتئین است. این موضوع برای اولین بار در سال ۱۹۵۸ توسط فرانسیس کریک اظهار و در مقاله منتشر شده در سال ۱۹۷۰ در Nature دوباره معرفی شد.

[۱] λογία

[۱] Deoxyribonucleic acid

[۱] Gene Expression

تصویر ۲-۱: انتقال اطلاعات از DNA تا پروتئین.

پروسه بیان ژن را می‌‌توان به دو بخش اساسی تقسیم کرد؛ رونویسی^[۱] و ترجمه ^[۲]. رونویسی پروسه‌‌ای پیچیده و بسیار تنظیم شده است که در آن یک کمپلکس پروتئینی حاوی RNA-پلیمراز، مارپیچDNA را باز کرده و یکی از دو رشته را می‌‌خواند و ریبونوکلئیک اسید^[۳] مربوطه را می‌‌سازد. رونویسی از مکان خاصی به نام پروموتر^[۴] شروع و در مکانی به‌‌نام ناحیه خاتمه^[۵]، به اتمام می‌‌رسد. محصول RNA‌‌ای است مربوط به ژنی‌‌که از آن رونویسی صورت می‌‌گیرد و آن را رونوشت^[۶] می‌‌نامند (تصویر ۲-۱). در یوکاریوت‌‌ها، در مرحله بعد،RNA متحمل فرایند پیرایش^[۷] می‌‌شود. پیرایش، فرایندی است که طی آن اینترون‌‌ها^[۸] از RNA جدا می‌‌شوند و اگزون‌‌ها باقی می‌‌مانند. در طول ترجمه،RNA ای که تحت فرایند پیرایش قرار گرفته است، در دسترس ریبوزوم قرار می‌‌گیرد و این ماشین RNA را الگو قرار می‌‌دهد و مطابق کدهای RNA، آمینو‌‌اسید‌‌های مربوطه را بهم پیوند داده و زنجیره‌‌هایی از جنس آمینو‌‌اسید می سازد. درواقع اطلاعات در RNA به صورت کدهای سه‌‌تایی ذخیره شده‌‌است که هر کد سه‌‌تایی را یک کدون^[۹] می‌‌نامند.

[۱] Transcription

[۲] Translation

[۳] Ribonucleic acid (RNA)

[۴] Promoter

[۵] Terminator  

[۶] Transcrip

[۷] Splicing

[۸] Intron

[۹] Codon

عملکرد هر پروتئین وابسته به نوع ساختارش است. ساختار اول پروتئین، زنجیره‌‌ای از آمینواسید‌‌هاست که به‌هم پیوسته‌‌اند. ساختار دوم یک پروتئین از الگوهای سه‌‌بعدی منظم و تکرای، مانند هلیکس‌‌ها لوپ‌‌ها یا صفحات بتا تشکیل می‌‌شود. ساختار سوم پروتئین به ما نشان می‌‌دهد که چطور این ساختارهای منظم در فضا در جوار هم چیده شده‌‌اند تا یک پروتئین یا زیرواحدی از یک پروتئین ساخته شود. در نهایت، ساختار چهارم نشان می‌‌دهد که چگونه زنجیره‌‌های آمینواسیدهای مختلف این زیرواحدها برای تشکیل دادن یک کمپلکس پروتئینی فعال آرایش می‌‌یابند. پروتئین‌‌ها می‌‌توانند نقش‌‌های مختلفی را در سلول برعهده بگیرند. برای مثال، پروتئین‌‌های ساختاری، ساختار سلول را بنیان‌‌گذاری می‌‌کنند، فاکتورهای رونویسی، پروتئین‌‌هایی هستند که فرایند رونویسی را تنظیم می‌‌کنند، همچنین پروتئین‌‌ها می‌‌توانند در نقش آنزیم‌‌هایی باشند که واکنش‌‌هایی را که در در آن‌ها یک متابولیت به متابولیتی دیگر تبدیل می‌‌شوند را کاتالیز کنند. متابولیت ^[۱]اصطلاحی است که به همۀ مولکول‌‌هایی که وزن مولکولی کمی دارند، مانند قند یا آمینو‌‌اسید، اطلاق می‌‌شود. تمام پروسه‌‌هایی که در بالا ذکر شد، موضوعی هستند برای تنظیم دقیق پروسه‌‌های سلولی، که در سطوح مختلفی می‌‌توانند انجام گیرند. یک سیگنال محیطی یا داخل سلولی همانند نور و هورمون‌ها، می‌‌تواند از طریق زنجیرۀ انتقال پیام، تشدید و در نهایت پردازش شود. سپس یک عمل تنظیمی می‌‌تواند رخ دهد، برای مثال

در سطح رونویسی، بیان ژن می‌‌تواند تشدید یا سرکوب شود و یا در سطح پس‌‌ترجمه، پروتئین دچار تغییراتی شود، مانند فسفوریله شدن.

[۱] Metabolite

۳-۱ زیست‌شناسی سلولی

بسته به حوزۀ حیات، سلول‌‌های یک موجود زنده به طرق مختلف سازماندهی می‌‌شوند. پروکاریوت‌‌ها، برای مثال باکتری‌‌ها، سلول‌‌هایی منفرد هستند، ژنوم این موجودات، در یک کروموزوم حلقوی سازماندهی شده‌‌است. در مقابل، سلول‌‌های یوکاریوتی ساختار پیچیده‌‌تری دارند. مانند پروکاریوت‌‌ها، این سلول‌‌ها با ماده‌‌ای به نام سیتوپلاسم پر شده‌‌اند. اما برعکس پروکاریوت‌‌ها، اندامک‌هایی را در سیتوپلاسم دارد. اندامک‌ها مانند میتوکندری، که انرژی شیمیایی را تولید می‌‌کند و یا شبکه آندوپلاسمی که در سنتز پروتیئن نقش دارد و هسته که در سلول‌‌های یوکاریوتی، DNA را پوشش می‌دهد (تصویر ۳-۱). سلول‌‌های گیاهی اندامک‌های دیگری هم دارند که در سلول‌‌های جانوری دیده نمی‌‌شوند، مانند کلروپلاست که در فتوسنتز نقش دارد و کروموپلاست که در سنتز و ذخیره پیگمانت‌‌ها نقش دارد و آمیلوپلاست که در سنتز و ذخیره نشاسته نقش دارد.

ژنوم سلول‌‌های یوکاریوتی، در چندین کروموزوم، در درون هسته سازماندهی شده است، هر کروموزوم شامل دو کروماتید است، این دو کروماتید به هم پیچیده‌‌اند و شکل حرف X را به خود گرفته‌‌اند، در سطح ژنی به این معنی است که یک سلول یوکاریوتی از هر ژن حداقل دو کپی دارد. بعلاوه، بیش‌تر سلول‌‌ها در بیش‌تر موجودات زنده دو سری کروموزوم دارند که هر سری را از یکی از والدین خود به ارث برده‌‌اند. در ارگانیسم‌‌های زنده، انواعی از سلول‌‌های متفاوتی وجود دارد که وظایف گوناگونی بر عهده دارند. تعدادی از سلول‌‌ها که عملکرد یکسانی دارند را بافت^[۱] می‌‌نامند، مانند بافت پوششی^[۲] در جانوران و بافت اپیدرمی در سلول‌‌های گیاهی، یک گروه از بافت‌‌ها که اعمال خاصی را انجام می‌‌دهند اندام^[۳] نام دارند و اندام‌‌ها با هم موجود زنده را به وجود می‌‌آورند.

[۱] Tissue

[۲] Epithelium

[۳] Organ

تصویر ۳-۱: طرحی شماتیک از یک سلول انسانی.

۴-۱ اکولوژی و تکامل

در محیط پیرامون ما موجودات زنده دائم در ارتباط با یکدیگر هستند و اجزای سازنده اکوسیستم را تشکیل می‌‌دهند. اثر یک ارگانیسم روی دیگری را فاکتور زیستی^[۱] می‌‌نامند. این اثر ممکن است رابطه شکار- شکارچی^[۲] بین دو جانور باشد یا رابطه بین یک گیاه و یک حشره که برای گیاه گرده‌‌افشانی انجام می‌‌دهد. به‌علاوه، جانوران با فاکتورهای غیرِ زیستی^[۳] نیز، مانند آب و هوا و مکان جغرافیایی متاثر می‌‌شوند. موجودات زنده در طول زمان‌‌های طولانی در معرض تکامل^[۴] قرار می‌‌گیرند، تکامل فرایندی است که در آن جمعیت‌‌هایی از موجودات زنده، صفات جدیدی را در طول زمان کسب کرده و به نسل بعد انتقال می‌‌دهند. تئوری نوین تکامل مبتنی بر اندیشۀ انتخاب طبیعی^[۵] است که اولین بار در سال ۱۸۵۹، در کتاب منشاء انواع^[۶] داروین مطرح شد^، سازوارگان منفردی که صاحب برتری‌‌هایی برای ادامه زندگی هستند، از شانس بیش‌تری برای انتقال ژن‌‌هایشان به نسل بعد برخوردارند. تلفیق نظریه داروین با قوانین وراثت مندل ترکیب جدیدی را پدید آورد که براساس آن تکامل به عنوان تغییر در توزیع فراوانی آلل‌‌ها بین دو نسل از یک جمعیت شرح داده می‌‌شود. در دوران جدید، برای استنتاج روابط تکاملی میان سازوارگان مختلف از اطلاعات تسلسلی ژن‌‌های خاص استفاده می‌‌شود. با کمک این مدارک می توان درخت‌‌های فیلوژنیک^[۷] را با سطوح جزییات مختلفِ طبقه‌‌بندی ترسیم کرد (تصویر ۴-۱).

[۱] Biotic factor

[۲] The predator–prey relationship   

[۳] Abiotic factor

[۴] Evolution

[۵] Natural Selection

[۶]The Origin of Specie

[۷] Phylogenetic tree

۵-۱ بیوانفورماتیک

بیوانفورماتیک یک علم میان رشته‌ای می‌باشد که دادهای زیست‌شناسی را توسط تئوری‌های آماری با الگوریتم‌ها و برنامه‌های کامپیوتری تجزیه و تحلیل می‌کند. همان‌طور که در تصویر زیر می‌بینید شاخه‌های مختلف زیست‌شناسی از جمله بیوشیمی،زیست‌شناسی مولکولی و بیوفیزیک از یک سمت و علوم کامپیوتر و فناوری اطلاعات از سمت دیگر به وسیله تجزیه و تحلیل ریاضیاتی و آماری به عنوان پایه تشکیل دهنده بیوانفورماتیک می‌باشند. براین اساس درک خواهید کرد که بیوانفورماتیک یعنی توسط برنامه‌های کامپیوتری که توسط اصول ریاضیاتی نوشته شده‌اند بتوان به تجزیه و تحلیل داده‌های زیستی پرداخت.داده‌های زیستی شاملDNA،RNA، پروتئین‌ها و … می‌باشد.

تصویر ۵-۱:علوم شکل دهنده بیوانفورماتیک شامل علوم زیستی، علوم کامپیوتر، ریاضیات و آمار.

بیوانفورماتیک با انفورماتیک پزشکی فرق دارد، در انفورماتیک پزشکی سعی دارند توسط برنامه‌های کامپیوتری به آنالیز داده‌های درمانی و پزشکی بپردازند اما در بیوانفورماتیک محققان توسط کامپیوتر به آنالیز داده‌های زیستی می‌پردازند. تفکیک این علوم نوین در نمای زیر به خوبی نمایش داده شده است. همان‌طور که در تصویر زیر می‌بینید با ترکیب متفاوت سه علم زیست‌شناسی،پزشکی و علوم کامپیوتر چهار علم بین رشته‌ای به نام‌های Bioinformatics،Medical informatics، Translational medicine وBiomedical informatics پدید می‌آیند.

تصویر ۶-۱:علوم بین رشته‌ای حاصل از انفورماتیک، پزشکی و زیست‌شناسی.

با پیشرفت‌های روز افزون در تحقیقات زیست‌شناسی و همچنین ورود علوم دیگر همچون ریاضیات و آمار در زیست‌شناسی شاهد ظهور حوزه‌های مختلفی در زیست‌شناسی بوده‌ایم. با شروع پروژه‌های ژنوم علوم کامپیوتری بیش‌تر وارد زیست‌شناسی شدند و به منظور آنالیز داده‌های ژنوم از این علوم استفاده‌های زیادی شد. در تصویر ۷-۱ به خوبی نشان داده شده است که براساس پیشرفت روش‌های جدید و ورود سایر علوم به زیست‌شناسی چه بخش‌هایی در زیست‌شناسی تحت تاثیر قرار گرفتند.

تصویر ۷-۱: تاثیر سکوئنسیگ در پیشبرد درک ما نسبت به وقایع زیستی و همراهی پیشرفت سایر روش‌ها.

فعالیت‌های اصلی بیوانفورماتیک به چهار بخش تقسیم می‌شود که شامل:

۱- ژنومیکس (تجزیه و تحلیل اطلاعات ژنوم موجود زنده)

۲- ترنسکریپتومیکس (آنالیز مربوط به نسخه‌برداری DNA)

۳- پروتئومیکس (آنالیز پروتئین‌های موجود زنده)

۴- متابولومیکس (تجزیه و تحلیل داده‌هایی درباره متابولیت‌های سلول)

در راستای تقسیم‌بندی فوق می‌توانیم بگوییم حوزه عمل بیوانفورماتیک به طور عمده شامل حوزه‌های زیر می‌باشد:

* تجزیه وتحلیل توالی‌های مولکولی (شامل ایجاد و جستجو در بانک‌های اطلاعاتی، همردیفی توالی‌ها، بررسی فیلوژنی و بررسی ژن‌ها و … می‌باشد.)

* ساختارهای مولکولی (شامل بررسی ساختار DNA، RNA، پروتئین و … می‌باشد.)

* تجزیه و تحلیل عملکردهای مولکولی (شامل بررسی اینترکشن‌های پروتئین- پروتئین و مکان‌یابی پروتئین‌ها و همچنین بررسی ترنسکریپتوم‌ها و مسیرهای متابولیسمی و … می‌باشد.)

تصویر ۸-۱: جنبه‌های مختلف بیوانفورماتیک.

بانک‌های متنوعی در زمینه بیوانفورماتیک وجود دارد که هرکدام از جنبه خاصی داده‌های مفیدی را جمع‌آوری می‌کنند و در اختیار پژوهشگران قرار می‌دهند. در جدول زیر برخی از بانک‌های مهم در زمینه ژن‌ها، ترنسکریپت‌ها، ژنوم موجودات، مطالعات بیان ژن‌ها و… لیست شده‌اند و خصوصیات هر کدام مشخص شده است.

۶-۱ اُمیکس

توالی‌یابی کامل ژنوم انسان منجر به پیدایش عصر جدیدی در علوم زیستی تحت عنوان “اُمیکس”(omics)  شد. اُمیکس یک عبارت کلی برای یک رشته گسترده از علم و فناوری برای تجزیه و تحلیل میانکنش اطلاعات زیستی در انواع omes، شامل ژنوم، متابولم، پروتئوم، ترنسکریپتوم و غیره است.

تکنولوژی اُمیکس که از حوزه‌های تحقیقاتی شامل میکرواَری RNA و پروتئین، طیف سنجی جرمی و شماری از ابزارهای دیگر، مشتق می‌شود، توان تجزیه و تحلیل قدرتمندی را فراهم می‌سازند. همچنین، رشته‌ی بیوانفورماتیک به موازات آن رشد کرده است و با کمک اینترنت، آنالیز سریع داده‌ها و تبادل اطلاعات اکنون ممکن است. به تازگی اُمیکس‌های دیگری نیز پا به عرصه گذاشته‌اند که به مواردی در جدول زیر اشاره می‌شود.

بیوانفورماتیسین‌ها نقش مهمی در گسترش اُمیکس‌ها ایفا کرده‌اند. در اواخر دهه ۱۹۹۰، این افراد در کنار زیست‌شناسان مترقی تعداد زیادی واژه‌های با پسوند اُمیکس ایجاد کردند. مفهوم برخی از اُمیکس‌ها برای توصیف حوزه‌های زیستی وسیع بیش‌تر مفید بوده‌اند.

همان‌طور که مطرح شد فعالیت‌های عمده بیوانفورماتیک به چهار بخش تقسیم می‌شود که شامل ۱) ژنومیکس
۲) ترنسکریپتومیکس ۳) پروتئومیکس ۴) متابولومیکس می‌باشد. مرحله‌ی بعدی در ادامه این تحقیقات، تلاش‌های بیش‌تر در جهت مطالعات سیستماتیک در زمینه‌ی سلول‌ها، اندام‌ها و موجودات زنده؛ به‌ویژه فرآیندهای سلولی مانند برهمکنش‌های مولکولی، ارتباطات بین سلولی، تقسیم سلولی، هموستازی و سازگاری‌های محیطی است. دانشی که این مجموعه از فعالیت‌ها را دنبال می‌کند “سامانه‌های زیستی” (System Biology) نامیده شده است. تا کنون بیش از صد نوع روش‌‌ اومیکس تعریف شده‌‌است^[۱] که بعضی از این روش‌ها همان روش‌های آزمایشگاهی قبلی در مطالعات زیستی‌‌اند که تغییر نام داده‌‌اند، با این وجود بعضی دیگر روش‌های کاملا جدیدی هستند و دید جدیدی نسبت به سامانه‌‌های زیستی به ما می‌‌دهند.

زمان آن فرا رسیده است که شاخه‌های مختلف علوم زیستی به منظور درک بهتر چگونگی عملکرد سلول، چگونگی تنظیم فرآیندهای سلولی و چگونگی واکنش و سازگاری با تغییرات محیطی با هم ادغام شوند. در این میان اختراع و به‌کارگیری روش‌های آزمایشگاهی مانند انواع آرایه‌ها (microarray, proteinarray, DNAchip) با تولید داده‌های انبوه امکان بررسی همزمان تعداد زیادی از ژن‌ها و ماکرومولکول‌های در سلول‌ها و بافت‌های مختلف در مراحل تکوینی متفاوت و ابعاد زمان و شرایط محیطی مختلف را فراهم آورده‌اند. با استفاده از این داده‌ها نحوه برهمکنش و تنظیم ژن‌ها در انواع فرآیندهای زیستی قابل شناسایی و در حال قانونمند شدن هستند.

http://www.genomicglossaries.com/content/omes.asp

 در واقع، این داده‌ها منبع اصلی اطلاعات مورد نیاز در دانش سامانه‌های زیستی هستند.

با توجه به جنبه‌های جدید مطالعات در علوم‌زیستی و به کارگیری روش‌هایی با توان عملیاتی بالا همچون
Next-generation sequencing و microarray مطالعات زیستی از نظر میزان تولید اطلاعات به دو دسته کلی
Low-throughput studies و High -throughput studies دسته‌بندی می‌شوند که امروزه روش‌های با توان عملیاتی بالا در بسیاری از آزمایشگاه‌ها مورد توجه قرار گرفته‌اند.

پایگاه دانش:

یک پایگاه دانش به منظور استنتاج و نتیجه‌گیری طراحی شده است و نه فقط بازیابی ساده. پایگاه دانش
(Knowledge base) به تکنولوژی گفته می‌شود که برای ذخیره‌سازی داده‌های پیچیده ساختار یافته و غیر ساختاریافته برای استفاده در “سیستم پایگاه دانش” به کار گرفته می‌شود. سیستم پایگاه دانش (Knowledge-based systems) برنامه کامپیوتری است که با استفاده از پایگاه دانش، به حل مسائل می‌پردازد. سیستم‌های مختلفی به این نام خوانده می‌شوند ولی اکثر آن‌ها سعی در حل مسائل از راه هستی‌شناسی (ontologies) دارند، به این معنی که آیا رابطه مورد نظر، با توجه به داده‌های موجود، وجود دارد یا خیر.

یکپارچه‌سازی داده‌ها، از طریق جریان کار، می‌تواند به کاربر کمک کند تا بداند چه خدماتی وجود دارد و درکجا می‌تواند برای پیدا کردن خدماتی خاص جستجو کند اما با توجه به تعداد زیاد خدمات موجود در بیوانفورماتیک ادغام داده‌های آن به یک چالش تبدیل شده است که همچنین مواردی مثل نامگذاری‌های دلخواه و فقدان اسناد و مدارک این چالش را بزرگ‌تر کرده است.

در رابطه با یکپارچه‌سازی داده‌ها با استفاده از کشف دانش در پایگاه‌های داده (knowledge discovery in databases) که به اختصار KDD نامیده می‌شود، نکات زیر مهم می‌باشند:

* محور داده

* تکرار شوندگی و تعامل داده‌ها

* وابستگی بین کشف دانش

* سیستم‌های بررسی انواع داده

باید به این نکته توجه داشت که پایگاه‌های دانش با پایگاه‌های داده تفاوت دارند و در فصل‌های آینده با پایگاه‌هایی که در زمینه هستی‌شناسی (ontologie) ژن‌ها و پروتئین‌ها فعالیت می‌کنند آشنا خواهید شد.

۷-۱ کلینیکال بیوانفورماتیک

بخشی از بیوانفورماتیک که خود را معطوف به حوزه درمان و تشخیص پزشکی کرده است را کلینیکال بیوانفورماتیک می‌نامند و هدف آن پدیدآوردن یا بهره برداری نمودن از برنامه‌های کامپیوتری ویژه‌ای است که بتوانند انبوهی از داده‌های علوم‌زیستی را برای تولید ابزارهای نوین پزشکی، سنجش و تجزیه و تحلیل کنند. واژه کلینیکال بیوانفورماتیک در مجامع علمی به صورت “کاربرد بالینی بیوانفورماتیک در ارتباط با علم و فناوری به منظور درک مکانیسم‌های سلولی و مولکولی و درمان بیماری‌های انسان” تعریف می‌شود.

با توجه به بالا رفتن سرعت روش‌ها و دستگاه‌های سکوئنسینگ که به دستگاه‌های NGS معروف هستند امروزه شاهد انجام پروژه‌های ژنوم مختلف می‌باشیم. پروژه‌هایی مثل HapMap”, “ENCODE”” و ۱۰۰۰ Genomes”” مقدمه‌ای برای شروع پروژه‌های عظیم‌تری مثل””۱۰۰,۰۰۰ genomes project توسط انگلستان بوده است که براساس برنامه‌ریزی‌ها این پروژه نیز تا چند سال آینده به پایان خواهد رسید. اهداف مختلف این پروژه‌ها در نهایت به بهبود شناخت ما نسبت به توالی ژنوم و پلی‌مورفیسم‌ها و تغییرات شایع ژنتیکی در جمعیت‌های مختلف خواهد انجامید.

با توجه به دسترس قرار گرفتن داده‌های عظیم ژنتیکی و همچنین با توجه به ارزان‌تر شدن و سریع‌تر شدن روش‌های سکوئنسینگ، در آینده‌ای نزدیک سکوئنسینگ کل ژنوم و یا سکوئنسینگ اگزون‌ها و سایر انواع سکوئنسینگ‌ها برای بیماران بسیار متداول خواهد شد که وظیفه تجزیه و تحلیل این داده‌ها و همچنین آموزش کادر درمانی و پزشکی با کارشناسان کلینیکال بیوانفورماتیک می‌باشد.

با استفاده از بیوانفورماتیک بالینی محققان می‌تواننداز تکنیک‌های محاسباتی و همچنین از داده‌های high-throughput که حاصل روش‌های تجربی می‌باشند به منظور مطالعه سرطان و سیستم بیولوژی استفاده کنند. با استفاده از حجم بالایی از اطلاعات بیولوژیکی، بیوانفورماتیک بالینی تغییرات زیادی را در استانداردهای سیستم بهداشت و درمان ایجاد خواهد کرد و به صورت توانا می‌تواند به حوزه بهداشت و درمان کمک کند و یقیناً مزایای زیادی را برای مراقبت‌های بهداشتی،پیشگیری از بیماری‌ها و سلامت فراهم خواهد کرد.

۱ ۸-ویژه‌سازی درمان

ویژه‌سازی درمان (Personalized medicine) مدل پزشکی می‌باشد که به سازگار کردن درمان و مراقبت‌های پزشکی مناسب برای گروهی از بیماران می‌پردازد. ویژه‌سازی درمان، هدفمند کردن برنامه درمان و زمان‌بندی مراقبت‌های پزشکی به کمک داده‌ها و مارکرهای زیستی در سطح مولکولی مانند مسیرهای پیام رسانی، ژن‌ها، پروتیین‌ها و متابولیت‌ها می‌باشد. در تعریف ویژه‌سازی درمان چند باور کلی گنجانده شده است، اول این که پزشکی و درمان همواره فرد محور بوده است و فرد محوری درمان مفهوم تازه‌ای نیست و همچنین شخصی بودن درمان مفهومی فراگیر نیست چرا که درست کردن دارو برای یکایک بیماران امکان‌پذیر نیست و داروهای امروزی بر روی گروهی از بیماران آزمایش می‌شوند. ویژه‌سازی درمان همان هدفمند کردن درمان‌گری است که ویژه هر زیرگروه از بیماران جداگانه انجام می‌شود.

۹-۱ کاربردی‌سازی بیوانفورماتیک

یک تعریف جامع توسط AMIA در رابطه با کاربردی‌سازی بیوانفورماتیک ارائه شده است که به این شرح می‌باشد: “پدید آوردن روش‌ها و نرم افزارهایی برای ذخیره‌سازی، سنجیدن و ارائه گزارش داده‌های زیست پزشکی با هدف بهینه‌سازی فرایند تبدیل این داده‌ها به دستاوردهای کاربردی در پزشکی را کاربردی‌سازی بیوانفورماتیک گویند”.

از موارد کاربردی‌سازی بیوانفورماتیک می‌توان به پژوهش‌هایی که به ایجاد تکنیک‌های نوین برای یکپارچه‌سازی داده‌های زیستی و بالینی می‌انجامند و در نتیجه باعث بهینه‌سازی روش‌های فعلی انفورماتیک پزشکی می‌شوند اشاره کرد. محصول نهایی کاربردی‌سازی بیوانفورماتیک، دانش نوینی خواهد بود که از این یکپارچه‌سازی‌ها به دست می‌آید و برای گروه‌های گوناگون از محققین بیومدیکال و پزشکان تا بیماران کاربرد دارد.

اعضای کمیته ارزشیابی انجمن آموزش پژوهش‌های بالینی (ACRT) تعریف کاربردی‌‌ای به این شرح را پیشنهاد داده‌اند: تحقیقات کاربردی‌سازی باعث یکپارچه شدن چند جانبه پژوهش‌های پایه، پژوهش‌های بیمار محور و پژوهش‌های جمعیت محور می‌شود، و همچنین با هدف بلند مدت باعث بهبود بخشیدن سلامت جامعه می‌گردند. در قدم اول تحقیقات کاربردی‌سازی (T1)، چگونگی پیوند میان پژوهش پایه و پژوهش بیمار محور را که باعث دست‌یابی به یافته‌های نو یا استانداردهای بهتر شود را بررسی می‌کنند. گام دوم (T2)، پیوند میان پژوهش بیمار محور و پژوهش جمعیت محور را که باعث بهبود هر چه بیش‌تر بیماران، پیاده‌سازی بهترین روش‌های ممکن و بهتر شدن سلامتی همگانی بینجامد امکان‌پذیر می‌نماید. گام سوم تحقیقات (T3) برهم‌کنش‌های میان پژوهش آزمایشگاه محور و پژوهش جمعیت محور را افزایش می‌دهد تا یک دریافت تازه علمی از سلامتی و بیماری انسان به دست آید.

لزوم تحقق بخشیدن به پتانسیل پزشکی ژنومی (genomic medicine) و دیگر روش‌های مولکولی با توان عملیاتی بالا
(high-throughput) به منظور استفاده از داده‌های زیستی برای پیش بینی، تشخیص و درمان بیماری‌ها ما را ملزم می‌کند به همکاری بیش‌تر بین بخش تولید داده و بخش بیوانفورماتیک. در یک گزارش که توسط پروفسور Sian Ellard از دانشگاه علوم پزشکی Exeter و پروفسور Dame Janet Thornton از موسسه بیوانفورماتیک اروپا تهیه شده ده توصیه جدی برای ارائه آموزش منابع بیوانفورماتیک برای تمام کادر درمان و بهداشت ارائه شده بود که نشان دهنده اهمیت بیش از پیش کاربردی‌سازی بیوانفورماتیک در حوزه درمان می‌باشد.

۱۰-۱ برخی مفاهیم

* از زمان شروع پروژه ژنوم انسان، زیست‌شناسی محاسباتی که بیوانفورماتیک نیز نامیده می‌شود، بخش جدایی‌ناپذیر از زیست‌شناسی مولکولی شده است.

* نقش اصلی بیوانفورماتیک سامان‌دهی و مدیریت داده‌ها و کمک به پروژه‌های آزمایشگاهی و تجربی با فن‌آوری‌های نوین اطلاعات بوده است. در عین حال، زیرساخت انفورماتیکی پایه‌گذاری شد تا گستره‌ی وسیع و متنوع پایگاه‌های داده و منابع محاسباتی را در شبکه‌ی جهانی اینترنت در دسترس قرار دهد.

* وظیفه‌ی بزرگ دیگر بیوانفورماتیک، دادن معنای زیست‌شناختی به مجموعه‌ی عظیم داده‌هاست و البته نه فقط داده‌های توالی که حاصل توالی‌یابی DNA هستند، بلکه داده‌های جهش و بیان ژن که با فن‌آوری‌های جدید چیپ DNA به‌دست می‌آیند.

* انفورماتیک پساژنومی، شاخه‌ای چالش‌برانگیز از علم بیوانفورماتیک است که هدف آن فهمیدن زیست‌شناسی در سطح شبکه‌ی مولکولی است.

* در عصر توالی‌یابی کل ژنوم، با مسئله‌ی بزرگ و چالش‌برانگیز جدیدی روبه‌رو هستیم که می‌توان آن را مسئله‌ی بازسازی ارگانیسم نامید. مسئله این است که با داشتن یک توالی کامل ژنوم، بتوانیم در رایانه یک سیستم کارکردی از یک ارگانیسم زنده را بازسازی کنیم. این کار شامل پیش‌بینی تمام ارتباط‌ها (برهم‌کنش‌ها) میان واحدهای سازنده (ژن‌ها و مولکول‌ها) است.

* یک دیدگاه سنتی وجود دارد که میگوید ژنوم نقشه‌ی حیات است و تمام اطلاعات لازم برای ساختن یک ارگانیسم زنده را در خود دارد. اما رویکرد جدید اعتقاد دارد ژنوم مرکز فرماندهی دستورات نیست؛ بلکه صرفا انبار قطعات است و مرکز فرماندهی در خود شبکه مستقر است که ظرفیتی ذاتی یا برنامه‌ای برای نمو و تولید یاخته‌های گامتی دارد.

* جریان اطلاعات به شکل عمودی را انتقال اطلاعات می‌نامند.

* جریان افقی اطلاعات را بیان اطلاعات می‌نامند.

* وضعیت کنونی علم بیولوژی از لحاظ مرحله‌ی فرمول‌بندی علم، با علم فیزیک قرن هفدهم قابل مقایسه است.

* یک پایگاه دانش به منظور استنتاج و نتیجه‌گیری طراحی شده است و نه فقط بازیابی ساده.

* تفاوت دانش با داده این است که دانش جدید را می‌توان از دانش ذخیره‌ شده قدیمی به‌دست آورد.